Chorionic villus sampling

治療概述

絨毛採樣（Chorionic Villus Sampling, CVS）是一種產前診斷技術，用於懷疑有遺傳疾病風險的孕婦。此程序透過抽取胎盤絨毛組織進行基因分析，可於懷孕早期（約第10至13週）檢測染色體異常或遺傳性疾病。CVS提供比傳統血清篩檢更確切的診斷結果，成為高風險孕婦的重要篩查工具。

此技術主要針對唐氏症、愛德華氏症等染色體疾病，以及家族性遺傳病如囊性纖維化或杜興氏肌肉萎縮症。其核心價值在於提供早期診斷資訊，協助家庭進行後續醫療規劃或心理準備。

治療類型與機制

絨毛採樣分為經頸部（transcervical）與經腹部（transabdominal）兩種方式，均需在超音波引導下進行。醫師會使用細針穿刺子宮壁或通過子宮頸抽取少量絨毛組織，這些組織含有與胎兒相同基因資訊。

取得組織後會進行細胞培養及染色體分析，可檢測染色體數量異常（如三體綜合症）、結構異常或特定基因缺陷。此方法的遺傳學分析準確率高達99%，但需注意組織污染或培養失敗等潛在限制。

適應症

主要適用於以下高風險族群：

• 孕婦年齡35歲以上
• 先前生產過染色體異常胎兒
• 非侵入性產前篩檢（NIPT）顯示高風險
• 家族有特定遺傳病史（如地中海貧血、血友病）

也適用於確定胎兒性別以診斷性別連鎖疾病（如進行性肌營養不良症），或確認染色體微缺失/微複製症候群等結構異常。

使用方式與劑量

手術通常在無痛狀態下進行，全程約15-30分鐘。經頸部途徑需消毒後以導管吸取組織，經腹部途徑則需局部麻醉後穿刺。抽取量約20-30毫克組織，足夠進行基因分析。

手術前需進行超音波定位，並排除子宮異常或胎盤位置問題。術後需觀察2小時，部分孕婦可能出現少量出血，屬正常反應。報告結果通常需1-2週，緊急情況可加急處理。

效益與優點

主要優勢包括：

• 比羊膜穿刺早2-3週取得結果
• 染色體異常檢測準確率高達98%以上
• 可同時進行多種遺傳病基因分析

相較於非侵入性檢測（NIPT），CVS能提供確定性診斷，尤其對染色體結構異常與單基因疾病具有獨特價值。部分案例可結合遺傳諮詢進行家族風險評估。

風險與副作用

主要風險包括：

• 0.5-1%流產率（高於NIPT的0.01%）
• 0.1%感染或出血風險
• 0.3%假陽性結果（因染色體嵌合體現象）

嚴重併發症包括羊水滲漏或胎兒受傷，極少數案例可能導致肢體缺陷（發生率約0.1-0.3%）。高齡孕婦或子宮畸形者風險可能增加，需與醫師詳細討論利弊。

注意事項與禁忌症

禁忌症包括：

• 子宮出血或感染現象
• 胎盤前置或子宮肌瘤阻礙穿刺路徑
• 對局部麻醉藥物過敏

術前需進行子宮頸長度測量與胎盤定位，妊娠週數需介於10-13週間。手術後24小時內避免劇烈運動，若有持續出血或腹痛需立即就醫。

与其他治療的相互作用

CVS結果可能與後續治療產生關聯：

• 若檢測出嚴重異常，需與終止妊娠手術時間協調
• 與非侵入性產前篩檢（NIPT）結果矛盾時需重新評估
• 若發現特定基因突變，需與後續的羊水穿刺或基因療法規劃配合

與其他侵入性檢查相比，CVS與羊膜穿刺的併發症風險相近，但後者適用週數較晚（15-20週）。若同時進行遺傳諮詢，需注意報告解讀的時間差異。

治療效果與證據

臨床研究顯示，CVS對唐氏症的檢出率達99%，假陽性率低於2%。大型研究追蹤顯示，其診斷準確性優於傳統血清篩檢，但流產風險增加0.5-1%。

最新技術如微陣列比較基因組雜交（aCGH）已整合至CVS分析，能檢測更小的染色體結構異常。歐美多國將其列為高風險孕婦的一線診斷工具。

替代方案

主要替代方案包括：

• 非侵入性產前篩檢（NIPT）：準確性高但僅針對常見染色體異常
• 羊膜穿刺：週數較晚但併發症風險略低
• 胚胎著床前遺傳診斷（PGD）：適用體外受精案例

NIFT的無創特性使其成為初篩選項，但若需確定診斷或檢測特定遺傳病，CVS仍是不可取代的選擇。醫師會根據孕週與風險等級建議最適合的方案。

 

好的，我需要為「絨毛採樣」的治療方式生成五個常見問題的FAQ，並符合所有規定。首先，得確保問題不重複且涵蓋不同的面向。主要指南提到要避免定義性問題，所以得從治療步驟、副作用管理、生活考量、復原跟隨訪問、成功機率等切入。 第一個問題可以問手續的準備步驟，比如檢查前需要做什麼準備。第二個問題可以關於可能的併發症和應對方法。第三個問題可能涉及手術後的活動限制，比如多久可以恢復日常活動。第四個問題可以比較絨毛採樣和其他檢查方式的準確性，但要注意不能太基礎。第五個問題可以關於手術後的後續追蹤，確保每個問題都是獨立且提供新資訊。 要確保用詞一致，全部使用繁體中文，並正確使用HTML標籤，如

、和

。另外，避免任何英文，即使有些醫學名詞可能有專有名詞，但這裡可能不需要。需要檢查每題是否獨特，不重疊，並符合格式要求。最後，答案要簡潔明瞭，資訊準確，符合醫療標準。

常見問題

進行絨毛採樣前需要做哪些準備？

進行檢查前，醫師通常會安排超音波確認胎兒位置及羊水量，並建議受檢者空腹或禁食4至6小時以減少噁心風險。此外，需避免於檢查前進行剧烈運動，並告知醫師是否有出血傾向或子宮異常病史。

絨毛採樣後的出血或腹痛是否正常？如何應對？

輕微出血或下腹不適為常見反應，通常在24至48小時內緩解。若出血量超過衛生棉球每小時1片、持續嚴重腹痛或發燒，應立即就醫。醫師可能建議卧床休息並暫停性行為至少1週。

檢查後多久能恢復日常活動及工作？

大多數受檢者於6至8小時後可緩慢行走，但建議24小時內避免提重物或久站。若工作性質輕度，通常3天後可復原；但需避免劇烈運動至少1週，並遵循醫師針對個人狀況的特定指示。

絨毛採樣與羊膜穿刺的準確性差異為何？

絨毛採樣可於懷孕10至13週進行，早於羊膜穿刺，但染色體異常的假陽性率約1-3%。羊膜穿刺雖準確度達99%，但需在16週後執行。兩者差異在於檢查時機與特定遺傳疾病的檢測範圍，需依胎兒風險評估選擇。

檢查結果異常時，後續追蹤應注意哪些事項？

若結果顯示染色體異常，醫師會安排確認性檢查如羊膜穿刺或非侵入性染色體篩查（NIPT）以驗證結果。同時需監測子宮收縮情況，並評估胎兒發育狀態。遺傳諮詢師會提供遺傳風險詳細解析與後續醫療方案。