絨毛採取（Chorionic Villus Sampling, CVS）は、遺伝性疾患のリスクが疑われる妊婦に対する胎児の出生前診断技術です。この手法は、胎盤の絨毛組織を採取して遺伝子分析を行うもので、妊娠初期（約10週から13週）に染色体異常や遺伝性疾患を検出できます。CVSは従来の血清スクリーニングよりも正確な診断結果を提供し、高リスク妊婦の重要なスクリーニングツールとなっています。
この技術は、ダウン症候群やエドワーズ症候群などの染色体疾患、また嚢胞性線維症やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの家族性遺伝病に対して主に適用されます。その核心的価値は、早期診断情報を提供し、家族の今後の医療計画や心理的準備を支援することにあります。
絨毛採取は、経頸部（transcervical）と経腹部（transabdominal）の二つの方法に分かれ、いずれも超音波ガイドの下で行われます。医師は細い針を用いて子宮壁に穿刺したり、子宮頸を通じて少量の絨毛組織を採取します。これらの組織は胎児と同じ遺伝情報を含んでいます。
採取した組織は細胞培養と染色体分析にかけられ、染色体数の異常（例：トリソミー）、構造異常、また特定の遺伝子欠損を検出します。この方法の遺伝学的分析の正確率は99%に達しますが、組織の汚染や培養失敗などの潜在的な制約も注意が必要です。
主に以下の高リスク群に適用されます：
また、胎児の性別を確定して性染色体連鎖疾患（例：進行性筋ジストロフィー）を診断したり、染色体微細欠失/重複症候群などの構造異常を確認するためにも適用されます。
手術は通常、痛みを伴わずに行われ、所要時間は約15〜30分です。経頸部経由の場合は消毒後に導管を用いて組織を吸引し、経腹部経由の場合は局所麻酔後に穿刺します。採取量は約20〜30ミリグラムの組織で、遺伝子分析に十分です。
手術前には超音波による位置決めを行い、子宮異常や胎盤の位置を確認します。術後は2時間の観察が必要で、一部の妊婦には少量の出血や異常が見られることがありますが、これは正常範囲です。結果報告には通常1〜2週間かかり、緊急の場合は早期処理も可能です。
主な利点は以下の通りです：
NIPTと比較して、CVSは確定診断を提供でき、特に染色体構造異常や単一遺伝子疾患に対して独自の価値があります。場合によっては、遺伝カウンセリングと併用して家族のリスク評価も行われます。
主なリスクには以下が含まれます：
重篤な合併症には羊水漏れや胎児損傷があり、稀に四肢欠損（発生率約0.1〜0.3%）を引き起こすことがあります。高齢妊婦や子宮奇形のある方はリスクが増加する可能性があるため、医師と詳細にリスクと利益について相談してください。
禁忌症は以下の通りです：
手術前には子宮頸長の測定と胎盤の位置確認を行い、妊娠週数は10週から13週の間である必要があります。手術後24時間以内は激しい運動を避け、持続的な出血や腹痛がある場合は直ちに医療機関を受診してください。
CVSの結果は、その後の治療に関連します：
他の侵襲的検査と比較して、CVSと羊膜穿刺の合併症リスクは類似していますが、後者は妊娠週数が遅く（15〜20週）なります。遺伝カウンセリングと併用する場合、結果の解釈時間の差に注意が必要です。
臨床研究によると、CVSはダウン症候群の検出率が99%、偽陽性率は2%未満です。大規模な追跡研究では、その診断精度は従来の血清スクリーニングより優れており、流産リスクは0.5〜1%増加します。
最新の技術として、微小アレイ比較遺伝子ハイブリダイゼーション（aCGH）がCVS分析に組み込まれ、より小さな染色体構造異常も検出可能となっています。欧米諸国では、高リスク妊婦の第一選択診断ツールとされています。
主な代替案は以下の通りです：
NIPTの非侵襲性は初期スクリーニングとして有効ですが、確定診断や特定の遺伝性疾患の検査にはCVSが不可欠です。医師は妊娠週数やリスクレベルに基づき、最適な選択肢を提案します。
絨毛採取前に必要な準備は何ですか？
検査前には、医師が超音波検査を行い、胎児の位置や羊水量を確認します。また、受検者には空腹または絶食を4〜6時間推奨し、吐き気を防ぎます。さらに、激しい運動を避け、出血傾向や子宮異常の既往歴を医師に伝える必要があります。
絨毛採取後の出血や腹痛は正常ですか？対処法は？
軽度の出血や下腹部の不快感は一般的で、通常24〜48時間以内に改善します。出血が衛生用品1枚/時間以上続く場合や、激しい腹痛や発熱がある場合は直ちに医療機関を受診してください。医師は安静や性交渉の中止を1週間推奨することがあります。
検査後、いつから日常活動や仕事に復帰できますか？
多くの受検者は6〜8時間後にゆっくり歩行可能ですが、24時間以内は重い物を持ったり長時間立ったりしないことが望ましいです。仕事の内容が軽度であれば、通常3日後には回復しますが、激しい運動は少なくとも1週間避け、医師の指示に従ってください。
絨毛採取と羊水穿刺の正確性の違いは何ですか？
絨毛採取は妊娠10〜13週に行え、羊水穿刺より早期に実施可能ですが、染色体異常の偽陽性率は約1〜3%です。羊水穿刺は正確度が99%に達しますが、16週以降に行われます。両者の違いは検査の時期と特定遺伝子疾患の検出範囲にあり、胎児のリスク評価に基づいて選択されます。
検査結果が異常だった場合、今後の追跡で注意すべき点は何ですか？
染色体異常が判明した場合、医師は羊水穿刺や非侵襲性染色体スクリーニング（NIPT）などの確認検査を手配し、結果を検証します。同時に子宮収縮の状態を監視し、胎児の発育状況を評価します。遺伝カウンセラーは遺伝リスクの詳細な解析と今後の医療計画を提供します。
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