La muestreo de vellosidades coriónicas (Chorionic Villus Sampling, CVS) es una técnica de diagnóstico prenatal utilizada en mujeres embarazadas con riesgo de enfermedades genéticas. Este procedimiento consiste en extraer tejido de las vellosidades placentarias para realizar análisis genéticos, permitiendo detectar anomalías cromosómicas o enfermedades hereditarias en las primeras semanas de embarazo (aproximadamente entre la semana 10 y 13). La CVS proporciona resultados diagnósticos más precisos que las pruebas de cribado serológico tradicionales, convirtiéndose en una herramienta importante para mujeres embarazadas de alto riesgo.
Esta técnica se dirige principalmente a detectar enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, así como enfermedades hereditarias familiares como fibrosis quística o atrofia muscular espinal de Duchenne. Su valor principal radica en ofrecer información diagnóstica temprana para facilitar la planificación médica posterior o la preparación psicológica de la familia.
La muestreo de vellosidades puede realizarse mediante vía transcervical (a través del cuello uterino) o transabdominal (a través del abdomen), ambas guiadas por ultrasonido. El médico utilizará una aguja fina para pinchar la pared uterina o atravesar el cuello uterino y extraer una pequeña cantidad de tejido de vellosidades, que contiene la misma información genética que el feto.
Tras obtener el tejido, se realiza cultivo celular y análisis cromosómico para detectar anomalías en el número de cromosomas (como el síndrome de trisomía), anomalías estructurales o defectos en genes específicos. La precisión del análisis genético alcanza hasta el 99%, aunque existen limitaciones potenciales como contaminación del tejido o fallos en el cultivo.
Principalmente se recomienda en los siguientes grupos de alto riesgo:
También es útil para determinar el sexo fetal en el diagnóstico de enfermedades ligadas al sexo (como distrofia muscular progresiva) o para confirmar microdeleciones/microduplicaciones cromosómicas y otras anomalías estructurales.
El procedimiento generalmente se realiza sin dolor y dura aproximadamente de 15 a 30 minutos. La vía transcervical requiere desinfección y aspiración de tejido mediante un catéter, mientras que la vía transabdominal requiere anestesia local y punción. Se extraen aproximadamente 20-30 mg de tejido, suficiente para el análisis genético.
Antes del procedimiento, se realiza una ecografía para localizar la posición del feto y descartar anomalías uterinas o problemas con la ubicación de la placenta. Después, se observa durante 2 horas; algunas embarazadas pueden experimentar sangrado leve, lo cual es normal. Los resultados suelen estar disponibles en 1-2 semanas, aunque en casos urgentes se puede acelerar el proceso.
Las principales ventajas incluyen:
En comparación con las pruebas de cribado no invasivas (NIPT), la CVS puede ofrecer un diagnóstico definitivo, especialmente para anomalías estructurales cromosómicas y enfermedades monogénicas. Algunos casos pueden complementarse con asesoramiento genético para evaluar riesgos familiares.
Los principales riesgos incluyen:
Complicaciones graves incluyen fuga de líquido amniótico o lesión fetal, y en casos muy raros, defectos en las extremidades (con una incidencia de aproximadamente 0.1-0.3%). El riesgo puede aumentar en mujeres embarazadas de edad avanzada o con anomalías uterinas, por lo que se recomienda discutir detalladamente los beneficios y riesgos con el médico.
Las contraindicaciones incluyen:
Antes del procedimiento, se debe medir la longitud del cuello uterino y localizar la placenta; la gestación debe estar entre las semanas 10 y 13. Después del procedimiento, se recomienda reposo durante 24 horas; si hay sangrado persistente o dolor abdominal, se debe acudir inmediatamente al médico.
Los resultados de la CVS pueden influir en los tratamientos posteriores:
En comparación con otras pruebas invasivas, la CVS y la amniocentesis tienen riesgos similares, aunque la segunda se realiza en semanas posteriores (15-20). Si se realiza asesoramiento genético simultáneo, se debe tener en cuenta la diferencia en los tiempos de reporte.
Los estudios clínicos muestran que la CVS tiene una tasa de detección del 99% para el síndrome de Down, con una tasa de falsos positivos inferior al 2%. Investigaciones a gran escala indican que su precisión diagnóstica supera a la de las pruebas serológicas tradicionales, aunque el riesgo de aborto aumenta en un 0.5-1%. La tecnología moderna, como la hibridación genómica comparada (aCGH), ya se integra en el análisis CVS para detectar anomalías estructurales menores. Varios países europeos y americanos la consideran una herramienta diagnóstica de primera línea para mujeres embarazadas de alto riesgo.
Las principales alternativas incluyen:
La característica no invasiva del NIPT lo convierte en una opción de cribado inicial, pero para un diagnóstico definitivo o detección de enfermedades específicas, la CVS sigue siendo insustituible. El médico recomendará la opción más adecuada según la semana de gestación y el nivel de riesgo.
¿Qué preparativos son necesarios antes de realizar la muestreo de vellosidades?
Antes del examen, el médico generalmente realiza una ecografía para confirmar la posición del feto y la cantidad de líquido amniótico, y recomienda ayuno o abstinencia de alimentos durante 4 a 6 horas para reducir el riesgo de náuseas. Además, se debe evitar realizar ejercicio intenso antes del procedimiento y comunicar al médico si hay antecedentes de sangrado o anomalías uterinas.
¿Es normal que haya sangrado o dolor abdominal después del muestreo?
El sangrado leve o molestias en la parte inferior del abdomen son respuestas comunes y generalmente desaparecen en 24 a 48 horas. Si el sangrado supera una toalla sanitaria por hora o persiste dolor abdominal severo o fiebre, se debe acudir inmediatamente al médico. Es posible que se recomiende reposo y abstinencia sexual durante al menos una semana.
¿Cuánto tiempo tarda en recuperarse la actividad diaria y el trabajo?
La mayoría de las pacientes pueden caminar lentamente después de 6 a 8 horas, pero se recomienda evitar levantar objetos pesados o estar de pie durante 24 horas. Si el trabajo es de poca intensidad, generalmente se puede volver a la rutina en 3 días; sin embargo, se debe evitar ejercicio intenso durante al menos una semana y seguir las instrucciones específicas del médico según el caso.
¿Cuál es la diferencia en precisión entre la muestreo de vellosidades y la amniocentesis?
La CVS puede realizarse entre las semanas 10 y 13, antes que la amniocentesis, pero tiene una tasa de falsos positivos en torno al 1-3%. La amniocentesis, con una precisión del 99%, se realiza después de la semana 16. La diferencia radica en el momento del examen y en el alcance de detección de enfermedades genéticas específicas, por lo que la elección depende del riesgo fetal y la evaluación médica.
¿Qué aspectos se deben tener en cuenta en el seguimiento si los resultados son anormales?
Si los resultados indican anomalías cromosómicas, el médico programará pruebas confirmatorias como la amniocentesis o la prueba de cribado no invasivo (NIPT) para verificar los hallazgos. También se monitorizará la contracción uterina y el desarrollo fetal. El asesor genético proporcionará un análisis detallado del riesgo genético y las opciones de tratamiento posteriores.
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