Resumen de la Esclerosis Múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune crónica que afecta principalmente al sistema nervioso central. Esta enfermedad provoca que el sistema inmunológico ataque anormalmente la mielina de los nervios periféricos, causando alteraciones en la conducción de los impulsos nerviosos y desencadenando diversos síntomas relacionados con el sistema nervioso. Aproximadamente 2.5 millones de personas en todo el mundo están afectadas por esta condición, con una edad de inicio común entre los 20 y 50 años, y una proporción de mujeres aproximadamente el doble que la de hombres.

El curso de la enfermedad presenta una alta variabilidad; algunos pacientes experimentan remisiones temporales de los síntomas, mientras que otros pueden presentar un deterioro progresivo. Actualmente no existe una cura definitiva, pero mediante un diagnóstico y tratamiento tempranos, es posible retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Estudios recientes muestran que la ingesta de vitamina D y factores ambientales relacionados con la ubicación geográfica están asociados con el riesgo de desarrollar EM, lo que indica que la causa de esta enfermedad involucra una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales.

Causas y factores de riesgo

Disfunción del sistema inmunológico

La clave patogénica de la EM radica en que el sistema inmunológico confunde la mielina nerviosa con un elemento extraño, iniciando ataques continuos que dañan la mielina (fenómeno conocido como desmielinización). Este daño puede formar lesiones en forma de placas, y en casos severos, puede afectar directamente las fibras nerviosas. Los científicos creen que esta respuesta anormal puede estar relacionada con una disfunción en el reconocimiento de los linfocitos T, aunque el mecanismo exacto desencadenante aún no está completamente claro.

Interacción entre factores genéticos y ambientales

El historial familiar es un factor de riesgo importante; si uno de los gemelos monocigotos está afectado, el riesgo para el otro es de 20 a 30 veces mayor que en la población general. Variantes específicas del gen del antígeno leucocitario humano (HLA) están altamente relacionadas con la enfermedad. Factores ambientales como niveles bajos de vitamina D, infecciones por ciertos virus (como el virus de Epstein-Barr) y residir en regiones de alta latitud también se han asociado con un mayor riesgo de desarrollo de EM.

  • El riesgo se duplica en personas con niveles de vitamina D inferiores a 20 ng/mL
  • La incidencia en regiones de alta latitud es tres veces mayor que en regiones de baja latitud
  • El riesgo aumenta en un 30% en personas con infección por el virus de Epstein-Barr

Síntomas

Manifestaciones principales

La diversidad de síntomas es una característica distintiva de esta enfermedad. Aproximadamente el 85% de los pacientes experimentan una primera crisis con visión borrosa en un solo ojo o visión inestable en ambos ojos, conocida como neuritis óptica. La discapacidad motora, como debilidad en las extremidades y problemas de coordinación, es común, y alrededor del 60% de los pacientes presenta inestabilidad en la marcha o ataxia. Las alteraciones sensoriales, como sensación de pinchazos o entumecimiento, generalmente afectan las extremidades distales.

Patrones de progresión

Según las características del curso, la EM se clasifica en cuatro tipos: remitente-recurrente (que representa el 85%), progresiva secundaria, progresiva primaria y remitente-progresiva. Durante las fases de remisión, los síntomas pueden mejorar parcialmente, pero el daño en la mielina puede acumularse progresivamente, causando daños irreversibles. Aproximadamente el 15% de los pacientes desarrolla un curso progresivo, con deterioro cognitivo progresivo o problemas de control de la vejiga.

Diagnóstico

Proceso de evaluación clínica

El diagnóstico requiere descartar otras enfermedades del sistema nervioso y generalmente incluye una historia clínica detallada y un examen neurológico. La resonancia magnética (RM) es una herramienta clave que puede mostrar múltiples lesiones en el cerebro y la médula espinal. La análisis de líquido cefalorraquídeo, en caso de detectar bandas oligoclonales o anomalías en el índice de IgG, puede fortalecer el diagnóstico.

Desafíos en el diagnóstico diferencial

Es necesario distinguir la EM de otras condiciones como la neuritis óptica y mielitis, la enfermedad de Lyme y la deficiencia de vitamina B12. En fases subagudas, puede ser necesario un seguimiento durante más de 6 meses para confirmar el diagnóstico. Las nuevas guías diagnósticas enfatizan que las imágenes de RM deben mostrar características de «multifocalidad en tiempo y espacio», es decir, lesiones en diferentes áreas en distintos momentos.

Opciones de tratamiento

Estrategias durante la fase de remisión

El tratamiento con modificadores de la enfermedad (DMTs) es fundamental. Los medicamentos de primera línea incluyen interferones β y acetato de glatiramer. Para casos de alta actividad, se emplean terapias más potentes como natalizumab y ocrelizumab. Los nuevos fármacos orales, como siponimod, atraviesan la barrera hematoencefálica y reducen la formación de lesiones cerebrales.

Plan de manejo de síntomas

El tratamiento dirigido incluye el uso de 4-aminopiridina para mejorar la conducción nerviosa, antidepresivos para aliviar la fatiga, y terapia física para mejorar la rigidez muscular. Para problemas de vejiga, se pueden usar bloqueadores alfa-adrenérgicos, y en casos severos de lesiones medulares, puede ser necesaria la estimulación espinal epidural.

Prevención

Actualmente no existe una forma de prevenir completamente la EM, pero se pueden reducir los riesgos mediante las siguientes medidas:

  • Consumo diario de vitamina D entre 800 y 1000 UI
  • Evitar el tabaquismo, que puede reducir el riesgo en un 50%
  • Realizar ejercicio aeróbico regular (150 minutos por semana de intensidad moderada)

Estudios recientes sugieren que la exposición temprana a la radiación ultravioleta B (UVB) del sol puede modular la respuesta inmunitaria, pero se debe evitar la exposición excesiva para prevenir el riesgo de cáncer de piel.

¿Cuándo deberías consultar a un médico?

Debe acudir al médico de inmediato si presenta: pérdida de visión en un solo ojo que dura más de 48 horas, debilidad en un solo lado del cuerpo que dura más de 72 horas, o una caída repentina en la capacidad para caminar. El diagnóstico temprano puede confirmarse mediante RM para determinar la cantidad y localización de las lesiones, recomendándose realizar una evaluación completa dentro de las dos semanas posteriores a la primera aparición de síntomas.

Si un paciente diagnosticado experimenta un empeoramiento súbito de los síntomas o desarrolla nuevas deficiencias neurológicas, debe acudir urgentemente a evaluación para ajustar el tratamiento. Las pacientes embarazadas con agravamiento de síntomas deben ser monitoreadas conjuntamente por obstetras y neurólogos para ajustar la medicación según sea necesario.

 

Preguntas frecuentes

¿Cómo pueden los pacientes con EM gestionar eficazmente las alteraciones motrices en sus actividades diarias?

Los fisioterapeutas pueden mejorar la movilidad mediante entrenamiento de equilibrio y fortalecimiento muscular. El entorno doméstico debe adaptarse con superficies antideslizantes y uso de ayudas técnicas. Los pacientes pueden dividir las tareas, usar dispositivos de asistencia y realizar rehabilitación periódica para reducir la fatiga, ajustando los planes de rehabilitación en colaboración con el equipo médico según la evolución de la enfermedad.

¿Qué tipos de medicamentos existen actualmente para tratar la EM y cómo elegir el más adecuado?

Los medicamentos modificadores de la enfermedad incluyen interferones y anticuerpos monoclonales, destinados a ralentizar la progresión. Los tratamientos sintomáticos abordan problemas específicos como espasmos y dolor. Los médicos seleccionan la terapia más adecuada considerando el patrón de la enfermedad, la progresión, la edad del paciente y necesidades como embarazo, personalizando el tratamiento.

¿Qué beneficios tiene el ejercicio regular para los pacientes con EM y qué precauciones deben tomar?

El ejercicio moderado puede mejorar el equilibrio, retrasar la atrofia muscular y aliviar la ansiedad y la depresión. Se recomienda actividades de bajo impacto como natación o yoga, evitando ambientes calurosos y el exceso de fatiga. Es importante realizar estos ejercicios bajo la supervisión de un fisioterapeuta para ajustar la intensidad y prevenir lesiones.

¿Qué desafíos psicológicos enfrentan los pacientes tras el diagnóstico y cómo pueden afrontarlos?

Los problemas emocionales comunes incluyen ansiedad por la incertidumbre de la enfermedad y sentimientos de pérdida por cambios en el rol social. Participar en grupos de apoyo, recibir terapia cognitivo-conductual y discutir el uso de medicación ansiolítica con el médico son estrategias útiles. Es fundamental construir una red de apoyo social estable.

¿Cómo reducir el riesgo de recaídas y qué cuidados deben tener en la vida diaria?

El uso regular de medicamentos modificadores puede disminuir la frecuencia de recaídas. Es importante evitar infecciones, gestionar el estrés y mantener niveles adecuados de calcio y sodio en la sangre. Monitorear los síntomas, mantener rutinas regulares y aumentar la comunicación con el equipo médico en cambios climáticos o signos de infección también son medidas preventivas clave.

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