多発性硬化症（Multiple Sclerosis、略称MS）は、慢性の自己免疫疾患であり、主に中枢神経系に影響を与えます。この疾患は免疫系が異常に周囲の神経の髄鞘を攻撃し、神経信号の伝達障害を引き起こし、多様な神経系関連の症状を誘発します。世界中で約250万人がこの疾患に罹患しており、好発年齢は20歳から50歳の間で、女性患者の割合は男性の約2倍です。
この疾患の経過は非常に多様で、一部の患者は症状が一時的に緩和することもありますが、他の患者は進行し続けることもあります。現在のところ根治療法はありませんが、早期診断と治療により、疾患の進行を遅らせ、生活の質を改善することが可能です。近年の研究では、ビタミンDの摂取や地理的環境要因と発症リスクとの関連が示されており、この疾患の原因には遺伝的要素と環境要素の複雑な相互作用が関与していることが示唆されています。
多発性硬化症の主要な病態は、免疫系が神経の髄鞘を外来物と誤認し、攻撃を継続することにあります。これにより髄鞘が損傷し（脱髄現象と呼ばれる）、斑状の病変が形成され、重度の場合は神経線維自体も損傷します。科学者はこの異常反応がTリンパ球の認識能力の異常に関係していると考えていますが、具体的な引き金となるメカニズムは完全には解明されていません。
家族歴は重要なリスク要因であり、一卵性双生児の一方が罹患している場合、もう一方のリスクは一般集団より20〜30倍高くなります。特定のヒト白血球抗原（HLA）遺伝子の変異体と発症との関連も高いです。環境要因としては、ビタミンD不足、特定のウイルス感染（例：エプスタイン・バーウイルス）、高緯度地域に居住していることなどが、発症リスクの増加と関連付けられています。
症状の多様性がこの疾患の特徴であり、約85%の患者は最初の発作時に片側の視力障害や両眼の視力不安定を経験し、これを視神経炎と呼びます。運動機能障害としては、四肢の無力や協調障害が一般的で、約60%の患者は歩行不安や協調運動障害を経験します。感覚異常としては、刺すような痛みやしびれ感があり、通常は四肢の末端に出現します。
病態の特性により、緩解-再発型（約85%）、次第に進行する型、原発進行型、および進行緩解型の4つに分類されます。緩解期には症状が部分的に回復することもありますが、髄鞘の損傷は徐々に蓄積し、不可逆的な損傷に至ることもあります。約15%の患者は進行性の経過をたどり、認知機能の障害や膀胱制御の問題を伴うことがあります。
診断には他の神経系疾患を除外する必要があり、詳細な病歴聴取と神経学的検査が基本となります。磁気共鳴画像法（MRI）は重要なツールであり、脳や脊髄の多発性病変を示すことができます。脳脊髄液検査で寡クローン帯やIgG指数の異常が認められる場合、診断を強化します。
視神経脊髄炎、ライム病、ビタミンB12欠乏症などとの鑑別も必要です。亜急性の経過の場合、6ヶ月以上の追跡観察が必要となることもあります。最新の診断基準では、MRI画像において「時間と空間の多発性」特徴が求められ、異なる時間点でのMRIにおいて異なる部位の病変が示される必要があります。
疾患修飾療法（DMTs）は主要な治療法であり、第一選択薬にはβ干渉素注射剤やグラチラマー酢酸が含まれます。第二選択の強力な治療法としては、ナタリズマブやオクレリズマブがあり、高活動性の疾患には適用されます。新しい経口薬としてはシニモドがあり、血液脳関門を通過して脳の病変形成を抑制します。
神経伝導異常を改善するために4-アミノピリジンを使用したり、抗うつ薬で疲労感を緩和したり、物理療法で筋肉の硬直を改善したりします。膀胱の問題にはα受容体遮断薬を使用し、重度の脊髄障害患者には硬膜外脊髄刺激術が必要となる場合もあります。
現在のところこの疾患を完全に予防する方法はありませんが、リスクを低減するために以下の方法があります：
最新の研究では、早期に紫外線B（UVB）に曝露されることが免疫反応を調節する可能性が示されていますが、過度の日光曝露による皮膚癌リスクも注意が必要です。
次の症状が現れた場合は直ちに医師の診察を受けてください：片側の視力喪失が48時間以上続く場合、片側の四肢の無力が72時間以上続く場合、突然歩行不安や自力で歩行できなくなる場合。早期診断はMRIによる病変の数と位置の確認で可能であり、症状発現後2週間以内に詳細な評価を行うことが推奨されます。
既に診断されている患者が症状の突然の悪化や新たな神経機能障害を示した場合は、直ちに医療機関を受診し、治療計画の見直しが必要です。妊娠中の患者は症状の悪化時に産科医と神経科医の共同監視の下で薬物使用を調整する必要があります。
理学療法士はバランス訓練や筋力強化を通じて行動能力を改善し、家庭環境には滑り止めの設計や補助具の使用を推奨します。患者はタスクを段階的に行う、補助ツールを使用するなどして疲労を軽減し、定期的に医療チームとリハビリ計画を調整して病状の変化に対応します。
現在、どのような薬物が多発性硬化症の治療に使われていますか？選び方は？修飾療法薬はインターフェロンやモノクローナル抗体などのカテゴリーに分かれ、疾患の進行を遅らせる目的で使用されます。症状の治療には痙攣や痛みなど個別の問題に対応した薬もあります。医師は発症型、疾患の進行状況、患者の年齢や妊娠の必要性などを考慮し、最適な治療の組み合わせを選択します。
定期的な運動は多発性硬化症患者にどのような利益をもたらしますか？注意点は？適度な運動はバランスの改善や筋肉の萎縮の遅延、さらには不安やうつの緩和に役立ちます。水中運動やヨガなどの低衝撃活動を選び、高温環境や過度の疲労を避け、専門のリハビリテーション指導の下で運動強度を調整することが推奨されます。
患者は診断後にどのような心理的課題に直面しやすいですか？どう対処すればよいですか？一般的な感情的な問題には、疾患の不確実性に対する不安や社会的役割の変化に伴う喪失感があります。患者支援団体に参加したり、認知行動療法を受けたり、抗不安薬の使用について医師と相談したりすることが有効です。安定した社会的支援ネットワークを築くことが重要です。
発作のリスクを減らすにはどうすればいいですか？日常生活で注意すべきことは何ですか？修飾療法薬の規則的な使用により発作回数を減らすことができ、感染やストレスを避け、正常な血中カルシウムとナトリウム濃度を維持することも重要です。症状の変化を監視し、規則正しい生活を心掛け、天候の急変や感染兆候時には医療チームとの連絡頻度を高めることが推奨されます。
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