ハンチントン舞踏病は、稀で重篤な遺伝性神経変性疾患であり、主に大脳基底核と前頭葉領域に影響を及ぼす。特徴は不随意運動、認知障害、精神症状であり、通常中年期に発症し、進行に伴い日常生活の自立能力を徐々に失う。1872年に医師ジョージ・ハンチントンによって初めて記述されて以来、科学界はその遺伝子メカニズムの研究において大きな進展を遂げているが、根本的な治癒法は未だ見つかっていない。
この疾患は、HTT遺伝子の変異によりハンチントンタンパク質が異常に蓄積し、最終的に神経細胞のアポトーシスを引き起こす。現在、世界で約10万人に5〜10人が影響を受けているが、発症年齢や症状の重症度は個人差がある。根治法はないが、多職種の治療チームによる介入により症状を緩和し、患者の生活の質を向上させることが可能である。
ハンチントン舞踏病の直接的な原因は、第4染色体上のHTT遺伝子の変異である。この遺伝子がコードするハンチントンタンパク質は神経細胞の構造維持に重要な役割を果たすが、CAG三核酸の繰り返し数が正常範囲を超えると、異常に折りたたまれ有毒な凝集体を形成し、神経細胞にダメージを与える。この遺伝子欠陥は常染色体優性遺伝で伝わり、親から子への遺伝時には50％の確率で発症する。
リスク要因には家族歴と遺伝子変異の程度がある。CAG繰り返し数が多いほど、発症年齢は早くなり、症状の進行も速くなる。さらに、遺伝子変異は親から子へ伝達される際に、伝達方向によって繰り返し数が増加することがあり、これを遺伝的期待（anticipation）と呼ぶ。環境要因は直接的な影響は確認されていないが、ストレスや脳の外傷が症状の進行を早める可能性がある。
この疾患の症状は運動、認知、精神の三つに大別され、通常徐々に進行する。最初に運動障害が認められ、その後認知機能の低下や精神的問題が現れる。典型的な症状には、不随意の舞踏様動作（手足の舞踏や顔のしかめっ面など）があり、安静時に悪化し、歩行や日常動作に影響を及ぼすようになる。
認知障害は、実行機能の障害（計画、問題解決、注意力の低下）として現れ、判断力の低下や意思決定の困難を伴い、重症例では認知症に似た状態になることもある。精神症状には、うつ、不安、幻覚があり、約30％の患者が躁病に進行し、これらの精神的問題は運動症状よりも先に現れることが多い。
診断は臨床評価、遺伝子検査、画像診断を含む。神経科医は詳細な病歴聴取と身体検査により、典型的な舞踏動作や協調障害を観察する。遺伝子検査では、HTT遺伝子のCAG繰り返し数を測定し、発症リスクや進行速度を予測できる。画像診断では、脳MRIにより尾状核の萎縮が早期診断の重要な指標となる。機能評価には、ハンチントン舞踏病評価尺度（UHDRS）を用いて運動、認知、行動障害の程度を定量化する。遺伝子キャリアの前段階では、遺伝子検査と臨床追跡が主要なモニタリング手段となる。
現在の治療は症状の管理と疾患進行の遅延に焦点を当てている。薬物療法では、テトラベナジン（Tetrabenazine）やデュテラベナジン（Deutetrabenazine）がドーパミン伝達を抑制し、舞踏運動を緩和する。抗精神病薬としてバルプロ酸やティアプリドも使用されるが、副作用（運動障害の悪化）に注意が必要である。
非薬物療法には、物理療法による筋肉制御の維持、作業療法による日常生活動作の改善、言語療法による嚥下障害の改善が含まれる。心理的サポートとして認知行動療法や抗うつ薬が精神症状の改善に役立つ。多職種のチームによる包括的ケアが最良のアプローチとされ、神経科医、心理士、ソーシャルワーカーの参加が推奨される。
遺伝カウンセリングは高リスク家族にとって重要な予防策である。キャリア者は遺伝子検査により発症リスクを評価できるが、専門的なカウンセリングの下で行う必要がある。結果は心理的影響を伴うため、慎重に判断すべきである。出生前診断には羊水穿刺や非細胞DNA検査が含まれるが、倫理的な配慮も必要となる。現在、遺伝子を変更する方法はないが、健康的な生活習慣により症状の進行を遅らせることができる。定期的な運動は運動協調を改善し、認知訓練は脳機能の低下を遅らせるのに役立つ。家族に確診者がいる場合、2歳から30歳までの遺伝リスク評価と遺伝カウンセリングを受けることが推奨される。
原因不明の不随意運動が現れた場合は直ちに医師に相談すべきであり、特に記憶力の低下や情緒の変動を伴う場合は早期診断と介入が重要である。家族に確診例がある場合、症状がなくても遺伝リスク評価を受けることを推奨する。早期診断は遺伝子検査で確認でき、早期介入により進行を遅らせることが可能である。
以下の場合は速やかに医療機関を受診すべきである：
神経心理学的評価は6〜12ヶ月ごとに行い、特に発症リスク期（30〜50歳）には定期的なフォローアップが推奨される。臨床評価、遺伝子検査、画像診断を組み合わせて正確な診断を行うことが重要である。
遺伝子検査は、ハンチントン遺伝子の変異の有無を確認するのに役立つが、専門的な遺伝カウンセリングの下で行う必要がある。医師は個人と家族の病歴を評価し、検査後の心理的・生活への影響について支援する。根治法がない現状では、検査の決定はリスクと心理的準備を慎重に考慮した上で行うべきである。
ハンチントン舞踏病の症状は年齢や進行段階によって異なりますか？症状は確かに病気の進行とともに変化する。初期には微細な動作の乱れや軽度の認知障害が見られ、中期から後期にかけて明らかな不随意運動、失語、認知の著しい低下が現れる。医師は症状の段階に応じて治療戦略を調整し、不快感の緩和と生活の質の維持を図る。
既存の治療法はハンチントン舞踏病の運動障害をどのように緩和しますか？薬物治療は、不随意運動や精神症状の一部を改善できる。抗精神病薬や抗てんかん薬が使用されることもある。深部脳刺激（DBS）は特定の運動症状に効果的な場合がある。さらに、物理療法や作業療法は日常生活の維持に役立つ。
患者や介護者は、どのようにして認知や情緒の変動に対処すればよいですか？心理カウンセリングやサポートグループは、患者と家族が感情の起伏や認知の低下に対処するのに役立つ。構造化された生活スケジュールや簡素化されたコミュニケーション方法、専門的なケアチームの介入により、記憶や判断力の低下による日常生活の困難を軽減できる。
現在進行中の研究で、ハンチントン舞踏病の予後改善に役立つ可能性のある治療法は何ですか？遺伝子療法やアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）などの遺伝子サイレンシング技術は臨床試験段階にあり、有害なタンパク質の生成を抑制しようとしている。神経保護や神経再生を目的とした薬剤の研究も進行中であり、これらの新しい治療法は将来の治療に希望をもたらす可能性がある。
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