てんかんの原因

てんかんは、大脳神経細胞の異常な電気活動によって引き起こされる慢性神経系疾患であり、その原因は複雑かつ多様です。科学的研究によると、約30%から50%のてんかん患者は明確な直接の原因を特定できませんが、既知のリスク要因は遺伝、環境、生活習慣など複数の側面に分けられます。大脳神経細胞の異常な同期放電は、先天的な遺伝的欠陥、脳損傷、代謝異常、外部刺激によって引き起こされる可能性があり、これらの要因が相互作用して最終的に発症に至ります。

てんかんの原因は個人差が大きく、例えば小児てんかんでは遺伝的要素が顕著である一方、成人では脳外傷や脳血管疾患が誘因となることがあります。医学界は遺伝子解析や画像診断技術を用いて、異なる原因が異なる集団においてどの程度影響しているかを詳細に分析しています。環境曝露、生活ストレス、合併症の管理も、現代のてんかん研究において重要な方向性となっています。

遺伝と家族性要因

遺伝的要素はてんかんの発症メカニズムにおいて重要な役割を果たし、約30%から40%のてんかん患者には家族歴があります。単一遺伝子の突然変異が遺伝性てんかんを直接引き起こす例もあり、例えばDravet症候群や良性家族性新生児てんかんなどの稀な症例では、特定の遺伝子欠損（例：SCN1AやCHRNA4遺伝子の変異）が伴います。これらの遺伝子は神経細胞の電気生理的特性を調節しており、変異は神経信号の正常な伝達を妨げることがあります。

さらに、多遺伝子の相互作用も発症リスクに影響を与えます。例えば、局所性てんかんは数十の遺伝子の微細な影響を受けている可能性があり、これらの遺伝子は神経伝達物質の代謝、イオンチャネルの機能、神経発達過程に関与しています。家族性てんかん症候群の遺伝パターンは常染色体優性または劣性が多いですが、具体的な遺伝メカニズムは家系ごとに異なります。遺伝子検査技術の進歩により、特定の遺伝子変異の診断も可能となっており、てんかんに関連するBRD2やDEPDC5遺伝子の異常も検出されています。

• 単一遺伝子遺伝病：例として結節性硬化症に伴うてんかんでは、TSC1またはTSC2遺伝子の変異により脳内の異常な細胞増殖が引き起こされます
• 家族性てんかん群では、一卵性双生児の発症率が80-90%に達し、異卵性双生児の20-30%を大きく上回ります
• 表現型遺伝の一部はDNAメチル化異常などのエピジェネティックメカニズムによって説明されることもあります

環境要因

環境曝露は後天的なてんかん誘発要因の重要な一つであり、特に成人患者において顕著です。脳外傷、感染症、脳卒中などの急性損傷は神経組織の構造を直接破壊し、異常な電気活動を促進します。例えば、交通事故による頭蓋内出血の後、約10-20%の患者が10年以内にてんかんを発症することがあります。感染症では、脳炎や髄膜炎の後遺症として神経の炎症反応が見られることがあります。

妊娠中の環境曝露も重要であり、母親が妊娠中に風疹ウイルスやトキソプラズマに感染したり、特定の化学物質に曝露された場合、胎児の脳発達異常を引き起こす可能性があります。出生時の低酸素性脳損傷（例：難産による産傷）も小児てんかんの一般的な原因です。特定の環境要因は遺伝的な易感性と相互作用することもあり、例えば遺伝性てんかん患者が頭部外傷を受けた場合、発症リスクが数十倍に上昇することもあります。

• 脳損傷の種類：脳卒中（成人の新規てんかんの30%を占める）、頭部外傷（15-20%）、脳腫瘍（約5%）
• 感染要因：脳炎、トキソプラズマ症、HIV脳症などの感染後遺症
• 化学曝露：鉛中毒、アルコール離脱、特定の抗うつ薬の突然の中止による誘発

生活習慣と行動要因

現代の生活スタイルはてんかん発作の頻度に顕著に影響します。最も一般的な誘発因子は睡眠不足であり、長期的な睡眠不足は脳の「てんかん閾値」を低下させ、潜在的な異常放電を引き起こしやすくします。研究によると、毎晩の睡眠時間が5時間未満のてんかん患者は、発作の頻度が3〜4倍に増加する可能性があります。アルコール乱用や断酒も直接的にてんかんのコントロールを脅かし、アルコールのエタノール代謝物はGABA神経伝達物質に影響を与え、神経抑制機能を低下させます。

薬物乱用や特定の物質への暴露も注意が必要であり、コカインやアンフェタミンなどの興奮剤は直接的にてんかん発作を誘発することがあります。ストレス管理は病状コントロールにとって非常に重要であり、長期的なストレスホルモンであるコルチゾールの増加は海馬や扁桃体の感受性に影響を与え、発作リスクを高めます。規則正しい生活リズムとストレス緩衝メカニズムの構築は、非薬物療法の重要な一環とされています。

• 睡眠不足：週あたりの睡眠時間が35時間未満の者は発作リスクが60%増加
• 物質使用：アルコール断酒期のてんかん発作リスクは正常時の20倍
• 薬物相互作用：一部の抗生物質（例：ポリエンマイシンB）や抗うつ薬はてんかん閾値を低下させる可能性があります

その他のリスク要因

脳の構造異常や代謝異常は見逃せない誘因です。海馬硬化、皮質発達異常、血管奇形などの構造的疾患は、「てんかん発作の起点領域」を形成します。代謝異常では、低血糖、低ナトリウム血症、電解質バランスの乱れが神経細胞の膜電位の安定性を直接妨げます。例えば、重度の低血糖状態では、脳のエネルギー代謝障害が全身性のてんかん発作を誘発することがあります。

自己免疫性要因も近年注目されており、抗NMDA受容体脳炎患者の約40-60%にてんかん発作が見られます。慢性疾患である尿毒症患者が血液透析を受けている間、尿素の蓄積により神経膜の流体力学的性質が変化することもあります。先天的な代謝疾患、例えばミトコンドリア病では、エネルギー代謝の欠陥により脳細胞が持続的に亜急性の損傷状態に置かれることもあります。

• 脳画像異常：MRIで海馬の萎縮が認められる患者は、薬物抵抗性てんかんに移行する確率が3倍に増加
• 代謝異常例：血中カルシウム＜7mg/dLの患者は15-20%がてんかんを発症
• 自己免疫メカニズム：抗-LGI1抗体関連の辺縁系炎症は、新たに診断された自己免疫性てんかんのタイプです

てんかんの発症は、多因子の相互作用の結果であり、遺伝的易感性、環境曝露、生活様式などの側面が疾患の表現型に影響します。個人のリスク要因の組み合わせを理解することは、医師が正確な治療戦略を立てるのに役立ちます。例えば、遺伝的傾向を持つ患者には環境保護を強化し、後天的に獲得したてんかんには原発疾患の治療を行う必要があります。遺伝子カウンセリング、脳画像モニタリング、生活習慣の調整を通じて、発作頻度を効果的に低減し、生活の質を向上させることが可能です。

よくある質問

てんかん患者は、睡眠不足、過度の飲酒、長時間のゲームや閃光の刺激を避ける必要があります。規則正しい生活を心掛け、精神的な緊張を避け、医療警告カードを携帯して緊急時に適切な支援を受けられるようにしましょう。

患者が発作を起こした場合、安全な場所に移し、硬い物との衝突を避け、側臥位にして口腔内の唾液を排出させます。無理に身体を固定したり、口に物を詰めたりしないでください。発作の時間を計測し、5分以上続く場合や連続して発作が起きた場合は、直ちに救急車を呼びましょう。

一部の薬剤は、吐き気、めまい、注意力の低下を引き起こすことがあります。長期使用では肝臓や腎臓の機能に影響を及ぼすこともあるため、定期的な血液検査が必要です。重篤な皮膚発疹や精神的異常が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けて薬剤の調整を行い、自分で中止しないようにしてください。さもなければ、重篤な反跳発作を誘発する恐れがあります。

ケトン食療法は、小児の難治性てんかんにおいて一定の効果が証明されており、医師の監督の下で実施する必要があります。他の非薬物療法には、迷走神経刺激療法や経頭蓋磁気刺激もあり、薬物療法の補完として適用されることがありますが、個々の病状に応じて適応を判断します。

一般的な誤解には、発作時に意識がはっきりしている、または舌を噛むために物を口に詰めるといった誤った認識があります。これらは口腔の傷害を引き起こす可能性があります。社会は、てんかんが脳の神経の異常な電気活動による疾患であることを理解し、患者の発作中に「眠っている」または「病気を装っている」と誤解しないようにし、共感と尊重を持って対応することが重要です。