心筋症は、心臓の筋肉の構造と機能に影響を与える疾患の一群であり、主な特徴は心筋の収縮力低下や心室の拡張で、これにより心臓のポンプ機能が損なわれます。これらの疾患には拡張型、肥厚型、制限型など多くの種類があり、その中でも最も一般的なのは拡張型心筋症です。心筋症は遺伝、感染、環境要因によって誘発されることがあり、重症化すると心不全、不整脈、さらには突然死を引き起こすこともあります。
現代医学は、心筋症の診断と治療のために多くの戦略を開発しており、薬物療法、心臓装置の植込み、手術療法などが含まれます。早期診断と積極的な管理により、病状の進行を著しく遅らせ、患者の生活の質を向上させることが可能です。本稿では、原因、症状、診断方法から治療と予防策まで、心筋症の重要な情報を包括的に解説します。
拡張型心筋症の約30%から50%は遺伝子変異に関連しており、最も一般的な遺伝子にはTNNI3、TNNC1、LMNAなどがあります。これらの遺伝子は心筋の収縮に必要なタンパク質をコードしており、変異は心筋細胞の構造異常を引き起こします。家族性心筋症は通常常染色体優性遺伝で伝達されますが、表現型の重症度は個人差があります。
コクサッキーウイルスやHIVなどのウイルス感染は心筋炎を引き起こし、拡張型心筋症に進行することがあります。長期の過度の飲酒や薬物乱用（オピオイドやアンフェタミンなど）も心筋組織を直接損傷します。さらに、高血圧、冠動脈疾患、鉄過剰症候群（ヘモクロマトーシスなど）も間接的に心筋の構造異常を引き起こす可能性があります。
心臓放射線治療を受けた患者は、治療後5〜10年で心筋症を発症するリスクが10%〜20%あり、これらの患者は長期的な心臓機能の追跡が必要です。
早期の患者は軽度の不調のみを訴えることが多く、運動時の息切れ、突発的な胸痛や動悸が一般的です。中には仰向けになると呼吸困難を感じる（座位呼吸）こともあり、これは心臓のポンプ機能低下による肺うっ血に関連しています。
疾患が中等度に進行すると、持続的な疲労感、下肢の浮腫、腹部膨満（門脈圧亢進）、夜間の突発的な呼吸困難が現れます。重症例では心房細動や心室頻拍などの不整脈が出現し、脳卒中や突然死のリスクが高まります。
心臓超音波検査は最も一般的な診断ツールであり、心室の拡張度や収縮能（左心室駆出率<35%が診断基準）を測定します。心臓MRIは心筋の線維化の程度や局所的な運動異常をより正確に評価できます。
心電図はQT延長やST段の変化などの不整脈兆候を捉えることができます。心臓カテーテル検査は冠動脈の血流と心室圧を評価し、冠動脈疾患の鑑別診断に役立ちます。血液検査では、心筋マーカー（例：トロポニン）の上昇は心筋損傷を示唆します。
血管収縮酵素変換酵素阻害薬（ACEI）とβ遮断薬は基本的な治療であり、ACEIは心室後負荷を低減し、β遮断薬は心筋の酸素消費を減少させます。利尿薬は浮腫の緩和に用いられ、抗凝固薬（ワルファリンなど）は心房拡張患者の脳卒中予防に使用されます。
心臓再同期化療法（CRT）装置は心室の収縮の不同期を改善し、植込み型除細動器（ICD）は致命的な不整脈に即時対応します。重度の心機能不全患者には心臓移植が必要となる場合もあり、世界的に毎年約5%〜10%の末期患者がこの手術を受けています。
低塩食（1日塩分摂取<2000mg）は水腫の管理に効果的です。禁煙とアルコール制限は重要であり、研究によると1日30gを超える飲酒は心不全リスクを3倍に増加させます。規則的な有酸素運動は医師の評価を経て行う必要があり、一般的には目標心拍数60-70%の強度で短時間の運動を推奨します。
遺伝性心筋症の患者は遺伝子カウンセリングを受け、家族も定期的な心臓画像検査を行う必要があります。糖尿病や高脂血症などの代謝疾患をコントロールすることで、心筋症のリスクを低減できます。インフルエンザや肺炎の予防接種も感染による心筋炎の誘発を防ぎます。
持続的な胸痛、原因不明の体重増加2kg以内、安静時心拍数が100回/分を超える、または日常活動中に呼吸困難が現れた場合は直ちに医療機関を受診してください。心臓病の既往があり狭心症や失神を伴う場合は緊急対応が必要です。
症状が断続的に現れる場合（例：偶発的なめまいや下肢の軽度の浮腫）でも、早期の心臓評価を受けるべきです。医師は入院観察や24時間心電図モニタリングを推奨し、不整脈のリスクを評価します。
心筋症患者は高塩分、高脂肪、高糖分の食品を避け、心臓への負担を軽減する必要があります。オメガ-3脂肪酸を豊富に含む深海魚類や食物繊維の多い野菜、全粒穀物を増やし、総カロリー摂取をコントロールして適正体重を維持しましょう。むくみや高血圧を伴う場合は、1日の塩分摂取量を厳格に制限し、栄養士と相談して個別の食事計画を立てることが推奨されます。
心筋症患者が運動を行う際に注意すべき点は何ですか？心筋症患者は激しい運動や高強度インターバルトレーニングを避け、低〜中程度の有酸素運動（例：ジョギング、スイミング、ヨガ）を選択し、医師の評価を受けて行う必要があります。運動中は心拍数や疲労度を監視し、胸痛、めまい、呼吸困難があれば直ちに中止し、医師に相談してください。
心筋症はすべて遺伝的要因によるものですか？心筋症の約30-50%は遺伝子変異に関連していますが、多くのケースは後天的要因によって引き起こされます。長期の高血圧、心臓感染、代謝疾患などが原因です。遺伝性心筋症は遺伝子検査で確認できますが、非遺伝性の場合は原発疾患に対処する必要があります。したがって、診断後は原因の総合的な評価が重要です。
心筋症患者が漢方薬やサプリメントを使用しても安全ですか？一部の漢方薬は心臓薬の代謝に干渉したり、心筋機能に直接影響を与える可能性があります。例えば、麻黄を含む成分は不整脈を誘発することがあります。漢方薬やビタミン、サプリメントを使用する前に、必ず医師に相談し、現在の服薬リストを伝えることで薬物相互作用を避ける必要があります。
心筋症患者は飛行機旅行を安全に行えますか？軽度の症状の患者は医師の同意を得た上で短距離のフライトは可能ですが、機内の乾燥により血栓が誘発されることがあるため、多めに水分を摂取し、四肢を定期的に動かすことが推奨されます。重度の心不全や最近の合併症がある患者は長距離の飛行を避け、医療書類を携帯し、航空会社に特別な要望を事前に伝えることが重要です。
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